Forschung und klinische Studien

Mastozytose

BLU-263-1201 (HARBOR): Randomisierte, Placebo-kontrollierte Phase II/III-Studie mit Blu-263 (Avapritinib) bei indolenter systemische Mastozytose.

Die Studie richtet sich an Patienten, die aufgrund einer als indolent systemisch klassifizierten Mastozytose an therapiebedürftigen Beschwerden, z.B. Knochen- oder Weichteilschmerzen, Fatigue oder schweren Juckreiz leiden und die auf andere Therapieoptionen nicht ausreichend ansprechen.

BLU-SM-1101 (PROSPECTOR): Nicht-interventionelle diagnostische Studie zur Erfassung einer D816V-Mutation im Blut bei Anamnese einer Mastzellaktivierung.

Die Studie richtet sich an Patienten mit einer Vorgeschichte schwerer anaphylaktischer Reaktionen (Herz-Kreislaufreaktion mit Bewußtseinstrübung bzw. –verlust) auf jedwegen Auslöser (z.B. Insektenstich oder Nahrungsmittel) und eine basale Tryptasekonzentration im Blutserum von 8 µg/ml ohne gesicherte Mastozytose.

PRISM: Nicht-interventionelle Studie für Patienten mit indolenter systemischer Mastozytose

Die Fragebogenaktion richtet sich zum einen an Patienten mit indolenter systemischer Mastozytose, die mithilfe eines anonymen Internet-basierten Fragebogens (www.prismsmeurope.com) um Angaben zu Art und Dauer von Symptomen, zu ihrer Lebensqualität und der bisherigen Therapie gebeten werden. Ein weiterer ebenfalls anonymisierter Fragebogen richtet sich an Ärzte und medizinisches Fachpersonal frägt Krankheitsdaten aus ärztliche Sicht ab.

Genetisch und seltene Hautkrankheiten

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• Genotyp-/Phänotyp-Korrelation von Morbus Darier und Hailey-Hailey
• Netherton Syndrom: phänotypische Varianz und Therapieeinfluß
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