Kooperationen
Ärzte und Wissenschaftler des Münchener Zentrums für seltene Erkrankungen des LMU Klinikums (MZSELMU) arbeiten in nationalen und internationalen Netzwerken zusammen.
Das LMU Klinikum ist beispielsweise Mitglied diverser europäischer Referenznetzwerke (ERNs), einer neuen Initiative der Europäischen Kommission zur grenzübergreifenden Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen. Wir arbeiten aktiv in insgesamt neun Referenznetzwerken mit, u.a. zu seltenen Immundefekten und Autoimmunerkrankungen, zu seltenen neuromuskulären Erkrankungen, zu seltenen Haut- und seltenen Herzerkrankungen.
Nähere Informationen: https://ec.europa.eu/health/ern_en
Auch sind wir Kooperationspartner des durch den Bayerischen Landtags geförderten BASE-Netz und des Bavarian Genomes Projekts.
Nähere Informationen: https://www.bavarian-genomes.de/
Genomsequenzierung zur Diagnostik und Therapie seltener und onkologischer Erkrankungen
Am 1. April 2024 beginnt ein Modellprojekt zur Nutzung von Genomsequenzierung bei der Diagnose und Behandlung seltener und onkologischer Krankheiten. Ziel dieses Projekts ist es, eine einheitliche und qualitativ hochwertige Diagnostik sowie personalisierte Therapien zu gewährleisten. Dies soll durch standardisierte Verfahren nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft und Technik erreicht werden. Eine spezielle Verordnung legt fest, wie die im Projekt gesammelten Daten verarbeitet und welche technischen Anforderungen erfüllt werden müssen. Die gesetzlichen Grundlagen hierfür bilden die Bestimmungen des Sozialgesetzbuches (SGB V).
Umsetzung und Auswirkungen der Genomsequenzierung
Das Bundesministerium für Gesundheit kann gemäß § 64e Absatz 12 SGB V, in Abstimmung mit dem Bundesministerium für Bildung und Forschung, detaillierte Vorschriften zur Datenverarbeitung für das Genomsequenzierungsprojekt festlegen. Diese Verordnung regelt die Art und den Umfang der zu erhebenden Daten, die Fristen für deren Übermittlung, die Datenverarbeitung durch Leistungserbringer, die Pseudonymisierung der Daten am Robert-Koch-Institut und die technischen Anforderungen für die Datenübermittlung. Diese Maßnahmen gewährleisten eine einheitliche und qualitativ hochwertige Datenverarbeitung, die den Datenschutzanforderungen entspricht.
Die einheitliche Verarbeitung klinischer, phänotypischer und genomischer Daten verbessert die Diagnostik, Therapie und Prognose für die Patienten im Modellprojekt und unterstützt die Gesundheitsversorgung in Deutschland. Gleichzeitig stellt sie hochwertige Daten für die Forschung zur Verfügung und stärkt den Forschungsstandort Deutschland.
Zudem arbeiten wir auf nationaler und internationaler Ebene eng mit der Patientenselbsthilfe zusammen, da diese über ein hohes Maß an Expertise über ihre Krankheiten verfügen und den für uns wichtigen Blickwinkel des Patienten einbringen.
Manche Pharma- und Biotechnologieunternehmen müssen für die Anliegen von Patienten mit seltenen Erkrankungen erst noch gewonnen werden. Viele aber liefern hervorragende Beiträge zur Grundlagen- und Therapieforschung. Hier sind bereits zielführende Kooperationen entstanden.
Die Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen ist sehr komplex und kostenintensiv. Dies übersteigt die aktuelle Refinanzierung durch die Krankenkassen um ein Vielfaches. Wir setzen uns vielfältig für die Belange von Patienten mit seltenen Erkrankungen ein und werben intensiv dafür, dass die öffentliche Hand und philanthrope Organisationen, wie beispielsweise die Care-for-Rare Foundation, unsere Sorge um Patienten mit seltenen Erkrankungen unterstützen.
