Unsere Studien - Alzheimer bei Downsyndrom
Unsere Studien sollen einen Grundstein für eine bessere, präzisere und schonendere Diagnostik und medizinische Versorgung von Patienten mit Down-Syndrom und dementieller Entwicklung legen. Zu diesem Zweck haben wir diese Ambulanz etabliert, um ein langjähriges Versorgungsangebot für ältere Patienten mit Down-Syndrom anzubieten, wobei die Diagnose und Therapie beginnender und fortgeschrittener kognitiver Störungen im Vordergrund stehen.
Es ist bekannt, dass Menschen mit einer Trisomie 21 gehäuft an einer Alzheimer-Demenz erkranken. Dennoch spiegelt sich dieses Wissen bislang nicht in den Versorgungsstrukturen wider und findet auch nur zögerlich Zugang in die Wissenschaft. So wurden alle Medikamente, die bei der Alzheimer-Krankheit eingesetzt werden, lediglich bei Menschen ohne Trisomie 21 erprobt. Auch aktuelle Therapiestudien mit neuen, innovativen Therapien schließen Menschen mit einem Down-Syndrom in der Regel explizit aus. Dies hat zur Folge, dass Behandlungsempfehlungen für die Alzheimer-Krankheit bei Trisomie 21 nur von den Erfahrungen in der Allgemeinbevölkerung abgeleitet werden können, was letztlich einen Behandlungsnachteil für Menschen mit Down-Syndrom darstellt.
Dabei stellt die Demenz für Menschen mit Down-Syndrom aufgrund der steigenden Lebenserwartung ein zunehmendes Problem dar: So ist die Sterblichkeit demenzerkrankter Menschen mit Down-Syndrom gegenüber nicht-Erkrankten um das 4-fache erhöht. Dies ist von höchster Relevanz für die etwa 60% der Menschen mit Down-Syndrom jenseits des 60. Lebensjahres, die an einer Demenz erkranken.
Um Menschen mit Down-Syndrom aktiv an der Entwicklung neuer Therapiestrategien beteiligen zu können, muss die Wissenschaftsgemeinschaft zunächst detaillierte Informationen sammeln, um u.a. den idealen Studienzeitpunkt festzulegen. Bisherige Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Veränderungen im Gehirn, die zur Demenz führen, mindestens 10 Jahre vor Abbau der geistigen Leistungsfähigkeit beginnen. Daher müssen andere Parameter wie bildgebende Verfahren und/oder Veränderungen bestimmter Blutwerte herangezogen werden.
Das Ziel unserer AD21-Studie ist es, ein möglichst umfassendes Bild dieser Parameter zu gewinnen. Und obwohl die Demenz bei Down-Syndrom i.d.R. ab dem 40. Lebensjahr auftritt, sind auch jüngere Studienteilnehmer ab 20 Jahren für uns wichtig, um Vergleichswerte über die verschiedenen Lebensjahre zu ermitteln. Nur mit dieser Information können wir Veränderungen sicher einschätzen und bewerten.
Unsere AD21-Studie ist dabei als Beobachtungsstudie konzipiert und soll somit eine Verlaufsbeurteilung über mehrere Jahre ermöglichen. Im Rahmen dieser Besuche werden zudem regelmäßig Daten zum allgemeinen Befinden und der Lebenssituation des Teilnehmers erhoben. Der Umfang der Untersuchungen richtet sich nach den Wünschen der Teilnehmer sowie deren Fähigkeiten. Neben einer neuropsychologischen Untersuchung und Befragung der Angehörigen bieten wir optional auch Blutuntersuchungen und bildgebende Verfahren an.
Wir hoffen, Menschen mit Down-Syndrom auf diese Weise eine Möglichkeit zu eröffnen, an der Bekämpfung dieser schweren und häufigen Erkrankung aktiv mitwirken zu können.
Diese Studie wird von der Verum-Stiftung für Umwelt und Verhalten gefördert. Die Beschreibung des Projekts finden Sie auf der Webseite der Stiftung: http://www.verum-foundation.de/
Die Alzheimer-Krankheit tritt bei Menschen mit einem Down-Syndrom häufig zu einem Zeitpunkt auf, an dem betreuende Eltern oder sonstige Angehörige bereits ein höheres Lebensalter erreicht haben und dem vermehrten Betreuungsaufwand oft nicht mehr gerecht werden können. Wichtige Alltagsfähigkeiten gehen durch die Erkrankung verloren, sodass zunehmend mehr Unterstützung zur Alltagsbewältigung notwendig ist.
Trotz dieser erheblichen Belastung für Betroffene und deren Angehörige existieren bislang keine Daten zur tatsächlichen Lebensrealität und Belastungssituation älterer Menschen mit einem Down-Syndrom und Demenz. Diese Informationen sind jedoch notwendig, um das Betreuungsangebot für diese Patienten zu verbessern.
Unsere Studie zur Versorgungsforschung verfolgt das Ziel, die Lebens- und Versorgungsrealität von Menschen mit einem Down-Syndrom in Bayern zu erfassen und Bedürfnislagen der Patienten sowie der Angehörigen und Betreuer zu identifizieren.
Es handelt sich um eine Querschnittsuntersuchung. Das bedeutet, dass nur zu einem Zeitpunkt Daten zu Lebenssituation, Gesundheitszustand, Betreuungsaufwand und Angehörigenbelastung erfasst werden. Hierfür wurde ein eigener Fragebogen entwickelt.
Ziel dieser Studien ist es, ein etabliertes Untersuchungsinstrument zur Demenzdiagnostik bei Menschen mit einem Down-Syndrom, die CAMDEX-DS (Cambridge Examination for Mental Disorders of Older People with Down's Syndrome and Others with Intellectual Disabilities), in deutscher Sprache verfügbar zu machen.
Dieses Diagnoseinstrument stellt ein Kernstück vieler internationaler Studien zur Erforschung und Behandlung der Alzheimer-Krankheit bei Menschen mit Down-Syndrom dar. Damit auch Betroffene in Deutschland an diesen internationalen Studien teilnehmen können, müssen die Untersuchungsmethoden in den verschiedenen Ländern jedoch vergleichbar sein. Dafür ist es nicht ausreichend, sie einfach nur zu übersetzen. Sie muss auch getestet und mit anderen Diagnoseverfahren verglichen werden, um sicher zu gehen, dass die Ergebnisse zuverlässig sind. Zu diesem Zweck haben wir die CAMDEX-DS ins Deutsche übersetzt und mit Menschen mit einem Down-Syndrom überprüft. Eine erste Studie dazu ist inzwischen abgeschlossen.
Aktuell wird das Diagnoseinstrument in einer internationalen Forschungsgruppe bereits wieder aktualisiert. Hierbei arbeitet unser Team ebenfalls mit, sodass wir auch an der Validierungsstudie der überarbeiteten Version, der CAMDEX-DS-II, beteiligt sind.
Diese Studie wird von der Jerome-LeJeune-Stiftung gefördert. Die Projektbeschreibung ist auf der Webseite der Stiftung zu finden: https://www.fondationlejeune.org/landing-page-en/
Derzeit ist wenig darüber bekannt, wie sich kognitive Funktionen wie Aufmerksamkeit, Gedächtnis oder komplexe Funktionen wie abstraktes Denken bei Menschen mit einem Down-Syndrom im Verlaufe der Lebensspanne entwickeln. Hauptziel dieses Projektes ist es, kognitive Funktionen vom Kindes- bis zum höheren Erwachsenenalter sowie Unterschiede zu gleichaltrigen Personen mit typischer Entwicklung zu untersuchen. Zudem soll auch der Zusammenhang der kognitiven Leistungen zur Gehirnentwicklung und zu klinischen Symptomen untersucht werden.
Dazu werden neuropsychologische Tests, Fragebögen zu psychiatrischen Erkrankungen und Demenz, sowie Bildgebung mittels Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt. Die Erkenntnisse über kognitive Entwicklungsverläufe sollen den Forschungsstand über das Down-Syndrom erweitern, die neuropsychologische Diagnostik bei Patienten mit einer Intelligenzminderung verbessern sowie eine Grundlage für künftige Therapiestudien darstellen.
Diese Studie wird von der Else Kröner-Fresenius-Stiftung gefördert. Die Projektbeschreibung finden Sie auf der Webseite der Stiftung: https://www.ekfs.de/
