Genetische Beratung

Oft wird eine genetische Beratung durchgeführt, weil bei der/dem Ratsuchenden eine genetische Erkrankung vorliegt oder ein Risiko dafür besteht, das eine solche auftreten wird. Bei Vorliegen von Symptomen kann eine diagnostische genetische Testung zur Klärung der Verdachtsdiagnose beitragen.

Im Rahmen der genetischen Beratung können auch die Möglichkeiten und Grenzen einer vorhersagbaren (prädiktiven) Diagnostik ausführlich besprochen werden, um den Ratsuchenden eine informierte Entscheidung zu ermöglichen. Eine prädiktive Testung kommt beispielsweise in Betracht für die verschiedenen familiären Krebserkrankungen oder für spät auftretende neurologische Erkrankungen.

Bei angeborenen Fehlbildungen und/oder Entwicklungsauffälligkeiten gehen wir in der genetischen Beratung der Frage nach, ob eine genetische Ursache zugrunde liegt. Oft ergibt sich daraus auch die Frage nach dem Wiederholungsrisiko bei Geschwistern oder Kindern des Betroffenen.

Eine genetische Beratung vor oder in der Schwangerschaft soll helfen, Risiken zu klären, welche sich aufgrund der Familiengeschichte oder aufgrund therapeutischer Maßnahmen (z.B. Strahlenbelastung, Medikamente) für das Ungeborene ergeben könnten.

Folgende Themen spielen in der humangenetischen Beratung für Schwangerschaften eine wichtige Rolle:

Bei unerfülltem Kinderwunsch oder wiederholten spontanen Fehlgeburten sollte das Vorliegen einer Überträgerschaft für eine erbliche Chromosomenstörung bei den Ratsuchenden ausgeschlossen werden.

Auch bei Blutsverwandtschaft zwischen den Ratsuchenden wird oft eine genetische Beratung in Anspruch genommen. Je näher die Partner miteinander verwandt sind, umso größer ist ihr Anteil gemeinsamer Gene. Dies kann klinische Bedeutung bei rezessiven Krankheiten haben, die bei gemeinsamen Vorfahren aufgetreten sind.

Beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BDHS) handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, bei der es insbesondere im Gesicht zum Auftreten von Fibrofollikulomen (gutartige helle Knötchen an der Haut) sowie zu Lungenzysten mit der Möglichkeit eines Spontanpneumothorax kommt. Die Erkrankung geht einher mit einem Risiko für gut- oder bösartige Nierentumoren unterschiedlicher Histologie, wobei onkozytäre oder chromophob-onkozytäre Tumoren besonders typisch sind. Die Haut- und Lungensymptome werden zumeist im jüngeren bis mittleren Erwachsenenalter diagnostiziert und können, zusammen mit der Familiengeschichte, den Weg zur Diagnose weisen. Die Klärung der Frage, welche weiteren klinischen Manifestationen mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom assoziiert sein können, ist das Ziel aktueller Forschung.

Das Birt-Hoggs-Dubé-Syndrom gehört zu den seltenen genetischen Erkrankungen. Die Patienten werden in unserer interdisziplinären Spezialsprechstunde, zu welcher sich am Klinikum der LMU die Universitätshautklinik, das Institut für Humangenetik, das Deutsche Zentrum für Lungenforschung und die Klinik für Radiologie zusammengeschlossen haben, diagnostiziert und klinisch betreut. Es handelt sich um die einzige interdisziplinäre Birt-Hogg-Dubé-Sprechstunde in Deutschland.

Die Sprechstunde richtet sich an:

• Patienten, bei denen der Verdacht auf das Vorliegen eines BHDS durch den Haus-, Haut- oder Lungenfacharzt geäußert wurde, zur Klärung, ob diese Erkrankung wirklich bei ihnen vorliegt.
• Patienten, bei denen die Diagnose BHDS bereits gesichert wurde, zur weiterführenden Beratung, regelmäßigen Betreuung und zur Durchführung von Vorsorgeuntersuchungen und Familiendiagnostik.