Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (BHDS) handelt es sich um ein durch Mutationen im FLCN-Gen verursachtes, seltenes erbliches Tumorsyndrom. Typische Symptome sind Fibrofollikulome (gutartige helle Knötchen an der Haut) sowie Lungenzysten mit der Möglichkeit eines Spontanpneumothorax. Die Erkrankung geht einher mit einem Risiko für gut- oder bösartige Nierentumoren unterschiedlicher Histologie, wobei onkozytäre oder chromophob-onkozytäre Tumoren besonders typisch sind. Die Haut- und Lungensymptome werden zumeist im jüngeren bis mittleren Erwachsenenalter diagnostiziert und können, zusammen mit der Familiengeschichte, den Weg zur Diagnose weisen.
Die Klärung der Frage, welche weiteren klinischen Manifestationen mit dem Birt-Hogg-Dubé-Syndrom assoziiert sind, ist das Ziel aktueller Forschung. An einem der weltweit größten Kollektive von BHDS-Familien untersuchen wir Phänotyp-Genotyp-Beziehungen auf klinischer und molekularer Ebene. Insbesondere interessieren uns dabei RNA-basierte regulatorische Prozesse sowie die Rolle von FLCN in onkogenetisch relevanten Signalwegen.
Ausgewählte Publikationen:
- Elke C. Sattler, Marlene Reithmair, Ortrud K. Steinlein. Kidney cancer characteristics and genotype-phenotype-correlations in Birt-Hogg-Dubé syndrome. PLoS One. 2018;13:e0209504.
- Laviolette LA, Mermoud J, Calvo IA, Olson N, Boukhali M, Steinlein OK, Roider E, Sattler EC, Huang D, Teh BT, Motamedi M, Haas W, Iliopoulos O. Negative regulation of EGFR signalling by the human folliculin tumour suppressor protein. Nat Commun. 2017;28;8:15866.
- Sattler EC, Ertl-Wagner B, Pellegrini C, Peris K, Reithmair M, Schädle N, Ruzicka T, Steinlein OK. Cutaneous melanoma in Birt-Hogg-Dubé syndrome: part of the clinical spectrum? Br J Dermatol. 2018;178:e132-e133.
- Sattler EC, Syunyaeva Z, Mansmann U, Steinlein OK. Genetic Risk Factors for Spontaneous Pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé Syndrome. Chest. 2020;157(5):1199-1206.
