Institut für Humangenetik
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Funktion genregulatorischer Elemente

Unsere Arbeitsgruppe untersuchte 2013-2015 die Funktionalität von uORFs in der nicht translatierten Genregion der Gene des Cannabinoid- sowie des Glukokortikoid- und Mineralokortikoidrezeptors. Mittels gezielter Mutagenes des uORF-Startkodons konnten im Luziferase-Assay Expressionsunterschiede detektiert und somit funktionell wirksame uORFs nachgewiesen werden.

Seit 2016 fokussiert sich unsere Arbeitsgruppe vermehrt auf das junge Forschungsgebiet von Vesikel-assoziierten RNAs (sogenannte extracellular vesicle associated microRNAs and lncRNAs). Hierbei werden insbesondere RNA-Profile bei kritisch kranken Patienten (mit Sepsis, akutem Lungenversagen, schwerer Pneumonie, Kolonkarzinom, koronarer Herzerkrankung) mittels NGS erstellt. Auf diese Weise können gezielt RNA-Expressionsunterschiede im zeitlichen Verlauf bzw. vor/nach OP ermittelt werden, die als zukünftige diagnostische/prognostische Biomarker in der Klinik Anwendung finden könnten (sog. Liquid Biopsy).

Schlüsselpublikationen:

(Vollständige Publilationsliste unter www.researchgate.net)

  • Eggert M., Pfob M., Schelling G., Steinlein OK. Upstream open reading frames regulate cannabinoid receptor 1 expression under baseline conditions and during cellular stress. Mol Cell Endocrinol 2014, doi: 10.1016/j.mce.2014.09.019
  • Marceca M., Pfob M., Schelling G., Steinlein OK., Eggert M. Single nucleotide polymorphism creating a variable upstream open reading frame regulates glucocorticoid receptor expression. Gene 2015, doi: 10.1016/j.gene.2015.03.015
  • Reithmair M., Buschmann D., Märte M., Kirchner B., Hagl D., Kaufmann I., Pfob M., Chouker A., Steinlein OK., Pfaffl M.W., Schelling G. Cellular and extracellular miRNAs are blood compartment-specific diagnostic targets for detection and survival prediction in sepsis. J Cell Mol Med 2017, doi: 10.1111/jcmm.13162
  • Buschmann D., Kirchner B., Hermann S., Märte M., Wurmser C., Brandes F., Kotschote S., Bonin M., Steinlein OK., Pfaffl MW., Schelling G., Reithmair M. Evaluation of serum extracellular vesicle isolation methods for profiling miRNAs by next-generation sequencing. J Extracell Vesicles 2018, doi: 1080/20013078.2018.1481321
  • Hermann S., Buschmann D., Kirchner B., Borrmann M., Brandes F., Kotschote S., Bonin M., Lindemann A., Reithmair M., Schelling G., Pfaffl MW. Transcriptomic profiling of cell-free and vesicular microRNAs from matched arterial and venous sera. J Extracell Vesicles 2019, doi: 10.1080/20013078.2019.1670935
  • Buschmann D., Brandes F., Lindemann A., Maerte M., Ganschow P., Chouker A., Schelling G., Pfaffl MW., Reithmair M. Propofol and sevoflurane differentially impact microRNAs in circulating extracellular vesicles during colorectal cancer resection: a pilot study. Anesthesiology 2020, doi: 10.1097/ALN.0000000000002986
  • Hermann S., Brandes F., Kirchner B., Buschmann D., Borrmann M., Klein M., Kotschote S., Bonin M., Reithmair M., Kaufmann I., Schelling G., Pfaffl MW. Diagnostic potential of circulating cell-free microRNAs for community-acquired pneumonia and pneumonia-related sepsis. J Cell Mol Med 2020, doi: 10.1111/jcmm.15837
  • Grätz C, Schuster M, Brandes F, Meidert AS, Kirchner B, Reithmair M, Schelling G, Pfaffl MW. A pipeline for the development and analysis of extracellular vesicle-based transcriptomic biomarkers in molecular diagnostics. Mol Aspects Med. 2024 Jun;97:101269. doi: 10.1016/j.mam.2024.101269. Epub 2024 Mar 29. PMID: 38552453
  • Schuster M, Braun FK, Chiang DM, Ludwig C, Meng C, Grätz C, Kirchner B, Proescholdt M, Hau P, Steinlein OK, Pfaffl MW, Riemenschneider MJ, Reithmair M. Extracellular vesicles secreted by 3D tumor organoids are enriched for immune regulatory signaling biomolecules compared to conventional 2D glioblastoma cell systems. Front Immunol. 2024 Apr 25;15:1388769. doi: 10.3389/fimmu.2024.1388769. eCollection 2024. PMID: 38726003