Zytogenetik

Vorgeburtliche Chromosomenanalysen werden aus Chorionzotten, Amnionzellen oder (seltener) Nabelschnurblut durchgeführt. Mögliche Indikationen für die Durchführung einer solchen vorgeburtlichen Chromosomenanalyse sind:

• Erhöhtes mütterliches Alter
• Erhöhte Nackentransparenz/auffällige Serumbiochemie
• Auffälliger Ultraschallbefund/Fehlbildungen
• Vorangegangenes Kind mit Chromosomenstörung
• Familiär bekannte Chromosomenstörung

Nach der Chorionzottenbiopsie (ab ca. 12. Schwangerschaftswoche) wird, falls genügend Biopsat entnommen wurde, zunächst eine Direktpräparation der fetalen Zellen mit anschließendem FISH-Schnelltest bezüglich der häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom) durchgeführt. Das Ergebnis liegt nach 24-36 Stunden vor. Weiterhin werden mehrere Zell-Kulturen angelegt, deren Chromosomenanalyse nach ca. 2-3 Wochen vorliegt. Hierbei lässt sich sowohl die Chromosomenzahl als auch die Chromosomenstruktur beurteilen.

Nach der Amniocentese (Fruchtwasserpunktion) ab der ca. 15.-16. Schwangerschaftswoche werden mehrere Zell-Kulturen angelegt, deren Chromosomenanalyse nach etwa 2-3 Wochen vorliegt. Hierbei lässt sich sowohl die Chromosomenzahl als auch die Struktur der Chromosomen beurteilen. Falls gewünscht, kann zusätzlich ein pränataler Schnelltest mittels FISH durchgeführt werden, welcher bereits 24-36 Stunden nach der Amniocentese ein vorläufiges Ergebnis bezüglich der häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen bringt (z.B. Trisomie 21, Down-Syndrom).

Probenentnahme und Probenversand:

Amniocentese: Es werden etwa 15-20 ml Fruchtwasser benötigt, welches uns nach der Punktion umgehend mittels Boten oder Eilpost ungekühlt zugeschickt werden sollte.

Die Chorionzottenbiopsie erfordert die vorherige Anmeldung, damit am Punktionstag gegebenenfalls eine unserer technischen Mitarbeiter/innen vor Ort die Präparation der Chorionzotten und den anschließenden Transport übernehmen kann. Benötigt werden 10-20 mg Zottengewebe; falls zusätzlich eine DNA-Gewinnung für eine spezielle molekulargenetische Diagnostik geplant ist, werden 30 mg benötigt. (siehe hierzu auch Probennahme/Versand).

Pränataler FISH-Schnelltest

Die Methode der FISH wird in der vorgeburtlichen Diagnostik vor allem für den pränatalen Schnelltest mittels FISH (FISH = Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) nach Amniocentese eingesetzt. Hierbei wird an unkultivierten Fruchtwasserzellen (Interphasezellen) nach Hinweisen für das Vorliegen der häufigsten zahlenmäßigen Chromosomenstörungen (beispielsweise Trisomien der Chromosomen 13, 18, 21) gesucht. Auf Wunsch ist zusätzlich auch eine Bestimmung der Geschlechtschromosomen X und Y möglich. Die Ergebnisse dieses Tests liegen nach 24-36 Stunden vor. Sie geben zumeist eine gute vorläufige zahlenmäßige Einschätzung bezüglich der untersuchten Chromosomen 13, 18 und 21 (X und Y). Andere als die untersuchten Chromosomen sowie die Struktur der Chromosomen lassen sich mit dieser Methode nicht beurteilen. Zur endgültigen Beurteilung muss deshalb die konventionelle Chromosomenanalyse abgewartet werden.

Pränatale Diagnostik struktureller Chromosomenveränderungen mit FISH

Eine Beurteilung der Chromosomenstruktur mittels FISH ist nur bei gezielten Fragestellungen möglich. Eine solche Fragestellung wäre beispielsweise, wenn beim ungeborenen Kind der Verdacht auf ein spezielles Mikrodeletionssyndrom oder auf die unbalancierte Form eines in der Familie bekannten Chromosomenumbaus (z.B. unbalancierte Translokation) besteht. Bei solchen Fragstellungen verwenden wir FISH-Sonden, welche speziell die in Betracht kommende Chromosomenregion nachweisen. Entsprechend den Richtlinien der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik erfolgt der Nachweis nach Kultivierung an Zellen im Metaphasestadium. Entsprechend liegt das Ergebnis nach etwa 2-3 Wochen vor.

Folgende pränatale FISH-Anwendungen werden bei uns durchgeführt:

• FISH-Nachweis unbalancierter Translokationen
• Mikrodeletionsdiagnostik
• Pränataler FISH-Schnelltest (Chromosomen 13, 18, 21, X, Y)

Probenentnahme und Probenversand:

Amniocentese: Es werden etwa 15-20 ml Fruchtwasser benötigt (pränataler Schnelltest + konventionelle Chromosomenanalyse), welches uns nach der Punktion umgehend mittels Boten oder Eilpost ungekühlt zugeschickt werden sollte.

Die Chorionzottenbiopsie erfordert die vorherige Anmeldung, damit am Punktionstag gegebenenfalls eine unserer technischen Mitarbeiter/innen vor Ort die Präparation der Chorionzotten und den anschließenden Transport übernehmen kann. Benötigt werden 10-20 mg Zottengewebe; falls zusätzlich eine DNA-Gewinnung für eine spezielle molekulargenetische Diagnostik geplant ist, werden 30 mg benötigt.