Molekulargenetik
Im molekulargenetischen Labor werden ausgewählte genetische Erkrankungen untersucht. Hierzu gehören neben erblichen Formen der Epilepsien auch die AZF-Diagnostik bei unerfülltem Kinderwunsch, die Gerinnungsdiagnostik im Rahmen der Abklärung von wiederholten Fehlgeburten, die Diagnostik verschiedener genetischer Erkrankungen oder erblicher Tumorsyndrome.
Molekulargenetische Analysen:
- Azoospermiefaktoren (AZF-Deletionen)
- Birt-Hogg-Dubé-Syndrom (FLCN)
- Heterotaxie-Diagnostik (NODAL/CFC1/ZIC3)
- Familiäres malignes Melanom (CDK4/CDKN2A)
- Multiple endokrine Neoplasie Typ 2a (RET-Protoonkogen)
- Thrombophiliediagnostik (Faktor V-Leiden, Prothrombin)
- Y-Chromosom-Ausschluss bei Turner-Syndrom
- Epilepsien:
- Benigne familiäre infantile Anfälle (PRRT2)
- Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (KCNQ2)
- Familiäre laterale Temporallappenepilepsie (LGI1)
- Familiäre nächtliche Frontallappen Epilepsie (CHRNA4/A2/B2,KCNT1)
- Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PRRT2)
Die Ergebnisse molekulargenetischer Untersuchungen liegen, je nach Untersuchungsumfang, nach 2-4 Wochen vor.
DNA-Asservierung
Der Patient/ die Patientin entscheidet über die Dauer der Einlagerung seiner/ihrer DNA-Probe und welche genetischen Untersuchungen daraus erfolgen.
Probenentnahme und Probenversand:
Die Proben sollten am Abnahmetag versandt werden und innerhalb von 3 Tagen bei uns eintreffen. Der Versand erfolgt ungekühlt in den für den Versand von biologischem Materials vorgesehen Standard-Postverpackungen oder mit Kurier (siehe hierzu auch Probennahme/Versand).
