Ophthalmogenetik und Gentherapie
Ambulanz und Sprechstunde für hereditäre Augenerkrankungen und Elektrophysiologie
Erbliche Netzhautdystrophien zeigen bereits im Kindesalter Symptome. Diese sind häufig nur diskret, vielfältig und schwierig zu objektivieren. Gerade für den Therapieerfolg gegenwärtiger und zukünftiger gentherapeutischer Ansätze ist es entscheidend, diese Erkrankungen frühzeitig zu erkennen. In enger Kooperation mit dem Institut für Humangenetik, dem Dr. v. Hauner'schen Kinderspital und dem iSPZ wird auch besonderes Augenmerk auf die interdisziplinäre Behandlung syndromaler Verlaufsformen gelegt.
Diagnostik hereditärer Augenerkrankungen:
- Ganzfeld-ERG, mf-ERG, Muster-ERG, EOG, VECP, FVECP
- Multimodale Bildgebung
- Molekulargenetik
- Mikroperimetrie
- Arden-Colour-Contrast Test, Anomaloskop, Farnsworth Munsell Test
Versorgungsangebot:
- Genetische Beratung und Diagnostik in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der LMU
- Gentherapie
- Cystinose-Sprechstunde
- Mitochondriopathien, LHON
- Interdisziplinäre Betreuung syndromaler Augenerkrankungen
Aktuelle Forschungsschwerpunkte:
Phänotypisierung von retinalen Dystrophien
Natürliche Verlaufsbeobachtung CNGB1-assoziierter RP
Hereditäre Exsudative Vitreo-Retinale Dystrophien
Mitochondriale Augenerkrankungen in Kooperation mit dem Friedrich-Baur-Institut der LMU
Etablierung von Biomarkern für die Cystinose
Ärztinnen und Ärzte/Leitung:
MTA:
Fr. C. Will (Elektrophysiologie)
Sprechzeiten:
Montag
Mittwoch
Donnerstag
7:30 - 15:00
7:30 - 15:00
7:30 - 15:00
Terminvereinbarung:
Fr. C. Will