Autoinflammatorische Syndrome
Autoinflammatorische Syndrome (AUIS) sind eine Gruppe von seltenen – meist genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen es zu Entzündungsreaktionen („Inflammation“) kommt, die scheinbar von selbst („auto“) auftreten welche zu wiederkehrenden Episoden mit Fieber und erhöhten Entzündungswerten im Blut führen. Deshalb werden sie manchmal auch „periodische Fiebersyndrome“ genannt. Je nach Erkrankung können zusätzlich Bauch- oder Brustschmerzen, Gelenk- und Muskelschmerzen, Hautausschläge oder Augenentzündungen und eine ausgeprägte Müdigkeit (Fatigue) auftreten.
Wir beraten und behandeln in unserer Ambulanz vor allem Patienten, bei denen im Kontext mit diesen Erkrankungen auch neurologische Beschwerden vorliegen. Häufige AUIS sind familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS) und TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS).
Die Gruppe der AUIS umfasst ein sehr breites Spektrum unterschiedlicher meist genetisch bedingter Erkrankungen. Häufige AUIS sind das familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS) und TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS).
AUIS sind vor allem klinische Diagnosen, das bedeutet, die Diagnose wird normalerweise nach einem eingehenden Gespräch und einer körperlichen Untersuchung bei typischen Beschwerden gestellt. Zusätzlich erfolgt eine Untersuchung auf bestimmte Entzündungswerte im Blut. Bei einem entsprechenden Verdacht erfolgt dann eine zusätzliche Blutentnahme mit einer genetischen Untersuchung. Bei neurologischen Beschwerden erfolgt außerdem eine Nervenwasseruntersuchung und ggf. auch eine bildgebende Diagnostik des Gehirns und Rückenmarks mittels MRT um mögliche Entzündungsreaktionen im Nervensystem zu untersuchen
Je nach Beschwerdebild können eventuell weitere apparative oder laborchemische Untersuchungen notwendig sein.
Neben einer möglichst genauen Diagnosestellung bzw. -Überprüfung beraten wir natürlich zu aktuellen und möglichst individuell abgestimmten Therapieoptionen. Autoinflammatorische Syndrome sind in der Regel gut mit Medikamenten behandelbar. Zudem besteht eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit benachbarten Disziplinen (Rheumatologie, Augenheilkunde, Dermatologie). Wir beraten außerdem zu allen anderen Aspekten der symptomorientierten Therapie wie z. B. der Fatigue.
