Genoperspektiv

(BMBF 01GP1402)

Unter dem Begriff genomische Hochdurchsatztechnologien werden neue Verfahren zusammengefasst, mit deren Hilfe genetische Informationen einfacher, schneller, in höherem Umfang und mit größerer Genauigkeit erfasst und analysiert werden können. Dazu gehören insbesondere Technologien wie Next-Generation Sequencing (NGS). Forschung und Entwicklung auf diesem Gebiet machen gegenwärtig rasante Fortschritte und die breite klinische Implementierung der Technologie steht unmittelbar kurz bevor.

Bisher weist der Umgang mit genomischen Hochdurchsatzdaten - insbesondere in der klinischen Praxis - große Unschärfen im Hinblick auf ethische, soziale und rechtliche Rahmenbedingung auf. Gleichzeitig stellt die Komplexität der Daten neue Herausforderungen an ihre Interpretation, die Infrastruktur, an die Prozesse zum Umgang mit den Daten und an die Ausbildung von Ärzten. Auch in Bezug auf die informationstechnologische Implementierung bestehen weiterhin große Herausforderungen an den Aufbau und die Organisation von Infrastrukturen sowie an das Datenmanagement.

Das übergreifende Hauptziel von GenoPerspektiv besteht darin, die mit der klinischen Implementierung von genomischen Hochdurchsatztechnologien in Deutschland einhergehenden Herausforderungen zu analysieren, um frühzeitig geeignete Prinzipien und Strategien für den Umgang mit den durch sie aufgeworfenen ethischen, rechtlichen, sozialen und informationstechnologischen Fragen zu entwickeln. Der Fokus liegt dabei insbesondere auf den normativ-ethisch bzw. rechtlich und implementierungspraktisch relevanten Gesichtspunkten der Gewinnung, Aufbereitung, Darstellung, Kommunikation und (Weiter-)Verwendung genomischer Hochdurchsatzdaten. Ihre systematische interdisziplinäre Untersuchung soll zur Ermöglichung selbstbestimmter Entscheidungen auf Seiten der Betroffenen, der nutzerorientierten Gestaltung der biostatistischen und informationstechnologischen Infrastruktur sowie zur informierten und reflektierten öffentlichen Meinungsbildung beitragen.

Das Teilprojekt 2 möchte mittels einer großangelegten fragebogenbasierten Studie den allgemeinen Kenntnisstand zu technischen Möglichkeiten der Gensequenzierung, zu Rechten und Pflichten beim Umgang mit genomischen Daten aus Hochdurchsatztechnologien sowie mögliche Erwartungen und Ängste gegenüber moderner genomischer Forschung untersuchen. Dazu werden ausgewählte Probandengruppen wie Angehörige aus Gesundheitsberufen, Patienten mit psychischen Erkrankungen, an Darmkrebs Erkrankte sowie ein populationsbasiertes Kollektiv der Allgemeinbevölkerung mit einem Fragebogen befragt. Bei dieser Erhebung sollen soziale, ethische, bioinformatische und normative Dimensionen erfasst werden. Ein Schwerpunkt liegt hierbei auf der Erlangung von bzw. Konfrontation mit genomischen Daten aus Hochdurchsatztechnologien. Sowohl die Konzeption des Fragebogens als auch dessen Anwendung erfolgt in enger Abstimmung mit den Partnerprojekten. Auf der Grundlage der gewonnenen Informationen sollen Konzepte entwickelt werden, wie die oben genannten Personengruppen umfassend und verständlich über das Thema informiert werden können, damit sie sich in der potentiell immer mehr die private Sphäre jedes Einzelnen tangierenden Welt der Genomforschung orientieren können. Diese Konzepte sollen dann in Form von individuell auf die Gruppen abgestimmten Broschüren, Kursen, Webinaren u.ä. ihren praktischen Niederschlag finden. Hierzu ist auch eine enge Kooperation mit Selbsthilfeverbänden von Patienten und deren Angehörigen vorgesehen, die von Beginn an in die Konzeption und Durchführung des Projektes eingeschlossen werden.