Kinder mit seltenen Erkrankungen waren lange Zeit die “Waisen der Medizin“. Es gibt über 7.000 seltene Erkrankungen, oft dauert es immer noch sehr lange, bis eine korrekte Diagnose gestellt werden kann. Obwohl es heute für die meisten seltenen Erkrankungen immer noch keine heilenden Therapien gibt, zeichnet sich ab, dass Kinder mit seltenen Erkrankungen Pioniere einer personalisierten, prädiktiven, partizipativen Präzisionsmedizin sein werden. Haben die komplexen Erkrankungen des Erwachsenenalters wie zum Beispiel die koronare Herzerkrankung oder Fettstoffwechselstörungen vielfältige Ursachen, so sind die seltenen Erkrankungen bei Kindern oft auf eine einzige genetische Mutation zurückzuführen. Somit ist die Ursache einer Erkrankung klar ersichtlich und die Hierarchie der daraus resultierenden Störungen abbildbar. Neue Methoden der Gensequenzierung ermöglichen eine präzise molekulare Diagnostik. Vor dem Hintergrund rapider Fortschritte der Zell- und Molekularbiologie sowie der Biotechnologie zeichnen sich heute immer mehr Möglichkeiten einer individualisierten Therapie für Kinder mit seltenen Erkrankungen ab.