Endokrine Tumorsyndrome
Familiäre Paragangliome sind seltene, erbliche Tumoren, die sich in den Zellen des sympathischen oder parasympathischen Nervensystems entwickeln. Diese Tumoren entstehen oft in der Nähe von Blutgefäßen und Nerven im Kopf, Hals oder in der Wirbelsäule. Sie können hormonell aktiv sein und übermäßige Mengen an Adrenalin oder Noradrenalin produzieren, was zu Symptomen wie Bluthochdruck, Herzrasen und Kopfschmerzen führen kann. Die Erkrankung wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, darunter SDHD, SDHB und SDHC. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Regelmäßige Untersuchungen und genetische Tests sind wichtig, um die Krankheit frühzeitig zu erkennen und zu überwachen.
Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die das Risiko erhöht, verschiedene gutartige und bösartige Tumoren zu entwickeln. Zu den häufigsten Tumoren gehören Hämangioblastome des Zentralnervensystems, Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome und Pankreaszysten. Diese Tumoren können in jungen Jahren auftreten und erfordern regelmäßige Überwachung und gegebenenfalls eine chirurgische Behandlung. Das VHL-Syndrom wird durch Mutationen im VHL-Gen verursacht und vererbt sich autosomal-dominant. Eine frühzeitige Diagnose und kontinuierliche Überwachung sind entscheidend, um Komplikationen zu verhindern und eine optimale Behandlung sicherzustellen.
Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, die durch das Auftreten von Tumoren in mehreren endokrinen Drüsen gekennzeichnet ist. Am häufigsten betroffen sind die Nebenschilddrüsen, die Bauchspeicheldrüse und die Hypophyse. Diese Tumoren können zu einer Überproduktion von Hormonen führen, was zu verschiedenen klinischen Symptomen wie Nierensteinen, Magengeschwüren oder hormonellen Ungleichgewichten führen kann. MEN1 wird durch Mutationen im MEN1-Gen verursacht und vererbt sich autosomal-dominant. Eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Überwachung sind wichtig, um mögliche Komplikationen zu verhindern und zu behandeln.
Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2) ist ebenfalls eine seltene, genetische Erkrankung, die das Risiko erhöht, Tumoren in bestimmten endokrinen Drüsen zu entwickeln. MEN2 wird in zwei Haupttypen unterteilt: MEN2A und MEN2B. MEN2A ist am häufigsten mit medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom (einem Tumor der Nebennieren), und Nebenschilddrüsenadenomen verbunden. MEN2B umfasst zusätzlich charakteristische körperliche Merkmale wie Schleimhautneurome und eine Marfanoide Körpergestalt. Die Erkrankung wird durch Mutationen im RET-Protoonkogen verursacht und vererbt sich autosomal-dominant. Eine genetische Beratung und regelmäßige Überwachung sind entscheidend, um frühzeitig einzugreifen und die bestmögliche Behandlung sicherzustellen.
TEAM
PD Dr. Matthias Auer, Dr. Ulrike Disko
80336 München
Anfragen von ärztlichen Kolleginnen und Kollegen über das Zuweiserportal:
