Repeat-, Kernmembran- und Glykogenspeichererkrankungen (AG RKG)
Leiter Prof. Dr. med. B. Schoser & Dr. rer. med. P. Meinke
Die AG Schoser&Meinke beschäftigt sich mit multisystemischen neuromuskulären Erkrankungen. Der Fokus liegt auf Repeat-Erkrankungen wie myotonen Dystrophien (DM), fazioscapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD) und okulopharyngealer Muskeldystrophie (OPMD); Kernmembran-assoziierten Erkrankungen wie Emery-Dreifuss-Myopathie (EDMD); und Glykogenspeichererkrankungen wie Morbus Pompe. Dabei wird von genetischen Grundlagen über molekulare Pathomechanismen und Biomarker-Identifikation bis hin zu translationalen Therapieinterventionen geforscht. Um therapeutische Strategien evaluieren zu können, werden Zellkulturmodellsysteme etabliert. Spezifische Zelluläre Mechanismen, die untersucht werden, sind Spleiß-Mechanismen, zellulärer Metabolismus, Veränderungen der Kernmembran und zelluläre Alterung im Kontext von Erkrankungen.
Besondere Schwerpunkte dabei sind:
- Etablierung von Zellkulturmodellsystemen
- Untersuchung geteilter sowie erkrankungsspezifischer Pathomechanismen in unterschiedlichen neuromuskulären Erkrankungen
- Präklinische Testung und Entwicklung von Therapieansätzen
Zu den von uns verwendeten Methoden gehören unter anderem:
- Transkriptom-Analysen
- Genom-Analysen
- Bioinformatik
- Metabolische Messungen in lebenden Zellen (SeaHorse)
- Immunhistochemie
- Bioinformatik
- Virale Transduktion
Dr. rer. nat. S. Hintze
V. Todorow (M.Sc.), PhD Doktorandin
H. Oh (M.Sc.), PhD Doktorandin
A. Graupner
Deutsche Forschungsgemeinschaft (Deutschland)
Horizon 2022 (EU)
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (Deutschland)
Friedrich-Baur-Stiftung (Deutschland)
Acid Maltase Deficiency Association (USA)
Marigold Foundation (Kanada)
Colpan Stiftung (Deutschland)
Cinco Capital GmbH (Deutschland)
Amicus Therapeutics (USA)
Astellas Gene Therapy (USA)
PepGen therapeutics (USA)
Roche Diagnostics (Schweiz)
Institute of Cell Biology, University of Edinburgh, UK (Prof. Dr. E. Schirmer)
Institute of Precision Medicine, Furtwangen University (Prof. Dr. M. Kohl)
Pharmaceutical Chemistry at ETH Zurich, Schweiz (Prof. Dr. J. Hall)
School of Science and Engineering, University of Missouri-Kansas City, US (Dr. M. Spletter)
Geriatrie, Medizinische Klinik und Poliklinik IV, LMU Klinikum (Prof. Dr. M. Drey)
Neuropathologie und Neurologie Charité Berlin (Prof. Dr. W. Stenzel, Dr. F. Kleinfeld)
Neuropädiatrie Uniklinikum Essen (PD Dr. A. Roos)
National center of neurology and psychiatry Tokyo University, Japan (Prof. I Nishino)
Department of Molecular Genetics and Microbiology University of Florida (Prof. L. Ranum)
National Institutes of Health, Division of Muscle Biology (Prof. N. Raben)
