Forschung Motoneuronerkrankungen

Arbeitsgruppe Motoneuronerkrankungen/Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

PD Dr. med. Peter Reilich

PD Dr. med. Florian Schöberl

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung des motorischen Systems, bei der es zur Proteinaggregation innerhalb motorischer Nervenzellen und damit assoziiert dem sukzessiven Untergang motorischer Nervenzellen im motorischen Kortex (1. Motoneuron) sowie Hirnstamm und Rückenmark (2. Motoneuron) kommt. Bis dato ist die Erkrankung nicht heilbar, sondern schreitet voran und die von dieser Krankheit Betroffenen versterben typischerweise innerhalb weniger Jahre an den Folgen einer Affektion der Atemmuskulatur. Bei ca. 3-5% der Betroffenen liegt eine eindeutige genetische Ursache zu Grunde (C9orf72-Repeatexpansion und SOD1-Mutation als häufigste genetische Ursachen). Wir bieten allen Patient*innen einen Studieneinschluss ins Motoneuron-Netzwerk (MND-NET) Deutschland an.

Besondere Schwerpunkte unserer wissenschaftlichen Tätigkeiten sind:

• Gesundheitskompetenz, psychosoziale und palliative Versorgungssituation bei Patient*innen mit ALS sowie von deren Angehörigen
• Neurogenetik bei ALS
• Biomarker (Blut, Liquor sowie klinisch-elektrophysiologische Methoden) zum Erkrankungsverlauf
• Beatmung bei ALS-Betroffenen inkl. Selbst-Monitoring sowie objektive Untersuchung von Lungenfunktionsparametern im Erkrankungsverlauf
• Multiparametrische Analysen incl. künstlicher Intelligenz zur Prädiktion des Erkrankungsverlaufs sowie der Affektion der Atemmuskulatur im Erkrankungsverlauf
• Teilnahme am SOD1-Härtefallprogramm und der damit verbundenen strukturierten Datenanalysen innerhalb des MND-Netzwerks sowie Teilnahme an multizentrischen prospektiven und retrospektiven Datenanalysen innerhalb des MND-Netzwerks
• Teilnahme an verschiedenen Therapiestudien

Zu den von uns verwendeten Methoden gehören die Erhebung klinischer Scores, standardisierter Fragebögen, Biomarker- und molekulargenetische Analysen aus Blut und Nervenwasser, strukturell-quantitative und funktionelle MRT-Bildgebung, klinische Elektrophysiologie (MUNIX/TMS) sowie multimodale Analysen der ventilatorischen Funktion.