Adrenogenitales Syndrom

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung der Cortisolbiosynthese in der Nebennierenrinde führt. Man unterscheidet je nach Schweregrad klassische und nicht-klassische Formen, wobei die Übergänge fließend sind. Die häufigste Form ist der 21-Hydroxylase Mangel, bei welchem der Mangel an Cortisol zu einem Anstieg der übergeordneten Steuerungshormone führt, die wiederum einen Exzess an männlichen Hormone aus der Nebenniere zur Folge haben. Seltenere Fromen sind u.a. der 11-ß-Hydroxylasemangel und der 17-Hydroxylasemangel.