Hypophosphatämie, X-chromosomale (XLH)

Ist eine angeborene Knochenstoffwechselstörung, die bei Kindern bereits das klinische Bild einer Rachitis verursachen kann. Bei Erwachsenen treten Arthrosen, Osteophystenbildung und verknöchernde Sehenenerkrankungen auf. Ursächlich ist ein Gendefekt, der zu einem erhöhten FGF-23-Spiegel im Blut und zu einem niedrigen Phosphatspiegel im Blut (Hypophosphatämie) führt.