Hypophosphatasie

Ist eine angeborene Knochenstoffwechselstörung. Die adulte Form wird häufig erst im Erwachsenenalter auffällig. Die Symptome sind sehr mannigfaltig und können leicht mit rheumatischen Erkrankungen verwechselt werden. Leitbefund ist die Verminderung der alkalischen Phosphatase im Blut. Für schwere Formen, die in der Kindheit oder im Jugendalter erstmals aufgetreten sind, steht heutzutage eine gezielte Enzymersatztherapie zur Verfügung.