Von Hippel Lindau Syndrom
Das Von –Hippel –Lindau Syndrom bezeichnet ein genetisch bedingtes, vererbbares sogenanntes Tumor-Prädispositionssyndrom, verursacht durch eine Keimbahnmutationen (der Erbsubstanz) im VHL Gen. Die Patientinnen / Patienten mit VHL_Syndrom können häufig im Laufe ihres Lebens mehrere Tumoren auftreten, zum Beispiel: i) Hämangioblastime des Gehirns, des Rückenmarks , der Augen, ii) Phäochromozytome, iii) Nierenzellkarzinom, iv) Neuroendokrine Tumoren des Pankreas. Durch gezielte humangenetische Beratung und Diagnostik kann die Diagnose gestellt werden. Allen betroffenen Patientinnen / Patienten und Genträgerinnen / Genträgern kann ein regelmässiges Tumorscreening (Tumorfrüherkennungsuntersuchung) angeboten werden. * Siehe auch Neuroendokrine Tumoren.
