Hereditäre Ataxien (Heredoataxien)

Ataxie ist ein neurologisches Syndrom, das durch unregelmäßige, ungeschickte Bewegungen, verminderte Koordination und Balance, Intentionstremor, breitbeinigen Stand und Dysarthrie gekennzeichnet ist.

Ataxie kann im Rahmen erworbener Erkrankungen auftreten (z. B. das Kleinhirn betreffendem Schlaganfall oder Tumor), daneben gibt es aber auch zahlreiche genetische Ursachen einer Ataxie. Eine positive Familienanamnese kann das Erbmuster aufzeigen und die Auswahl der passenden genetischen Tests erleichtern. Eine negative Familienanamnese oder ein spätes Erkrankungsalter schließen jedoch eine erbliche Ataxie nicht aus.

Bei jungen Patient:innen (Beginn <25 Jahre) oder solchen mit betroffenen Geschwistern sollte an autosomal rezessive Ataxien gedacht werden. Bei betroffenen Elternteilen sollte an autosomal dominante Ataxien gedacht werden. Maternale Vererbung deutet auf mitochondriale oder X-chromosomale Erkrankungen hin. Bei Patienten mit einem Beginn >40 Jahre und ohne familiäre Vorgeschichte ist eine sporadische Ursache am wahrscheinlichsten.

Die häufigste autosomal rezessiv vererbte Ataxie in Europa ist die Friedreich-Ataxie.