Friedreich-Ataxie

Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessive Multisystemerkrankung, die etwa 1 von 29.000 Personen mit kaukasischer Abstammung betrifft. Zu den neurologischen Merkmalen gehören progressive Ataxie der Extremitäten und des Rumpfes, Spastik, fehlende Reflexe an den unteren Extremitäten, Dysarthrie, Seh- und Hörstörungen sowie beeinträchtigtes Vibrationsempfinden und Propriozeption. Zusätzlich können nicht-neurologische Symptome wie Skoliose, Fußdeformitäten, Kardiomyopathie und Diabetes mellitus auftreten, die die Komplexität der Krankheit erhöhen. Die Symptome beginnen im Durchschnitt im Alter von 10 Jahren, können jedoch bereits ab zwei Jahren oder erst nach dem 40. Lebensjahr („late onset“) auftreten. Personen mit einem Symptombeginn vor dem 15. Lebensjahr verlieren im Durchschnitt 11,5 Jahre nach Beginn der Krankheit die Fähigkeit zu gehen.

Während bislang nur symptomatische Therapien zur Verfügung standen, wurde Anfang 2024 mit Omaveloxolon das erste Medikament zugelassen (für Patient:innen ab dem 16. Lj.), das zu einer gewissen Verlangsamung des Fortschreitens der Erkrankung führt.