HyperCKämie und Rhabdomyolyse
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Eine Erhöhung der Kreatinkinase (CK > 180 U/l) findet sich bei einer Vielzahl von Ursachen wie Sepsis, Schock, Trauma, Hyperthermie, Schwangerschaft, Medikamente sowie nach körperlicher Belastung, aber auch bei primären Muskelerkrankungen.
Das diagnostische Vorgehen hängt von der klinischen Präsentation und der CK-Höhe ab. Die eigentliche Höhe der CK-Werte lässt keine Rückschlüsse zu. Ausgeprägte, durch wiederholte Bestimmungen bestätigte CK-Erhöhungen mit mehr als dem 10-fachen der Norm sind statistisch häufiger mit einer neuromuskulären Erkrankung assoziiert.
Grundsätzlich sollte eine erstmalig erhöhte CK nach 72 Stunden ohne sportliche Betätigung erneut bestimmt werden.
Stand: 08/2024
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Die Rhabdomyolyse ist ein Syndrom mit akutem oder subakutem Beginn, bei dem ein Patient lokalisierte oder generalisierte Muskelschmerzen und -schwäche entwickelt, die mit einem schnellen massiven Anstieg des Serum-Kreatinkinase-(CK)-Spiegels (>10.000 U/L) innerhalb von 12-48 h einhergeht. Das Myoglobin im Serum kann schon früher massiv erhöht sein, fällt aber rasch ab. Eine schwere Rhabdomyolyse liegt bei einer zusätzlichen Myoglobinurie mit Ausscheiden von dunklem bierbraunen bis rötlichen Urin und Niereninsuffizienz vor. Ihr Fehlen schließt eine Rhabdomyolyse allerdings auch nicht aus. Bei sehr massiver und akuter Rhabdomyolyse (CK-Anstieg innerhalb von zwei Stunden auf über 50.000 U/L, massive Myoglobinurie) besteht die Gefahr der akuten Niereninsuffizienz. Dies ist ein medizinischer Notfall und bedarf sofortiger Therapie und Diagnostik.
Die akute Niereninsuffizienz (AKI) ist eine wichtige potenzielle Komplikation einer Rhabdomyolyse und die Nierenfunktion sollte für mehrere Tage nach dem akuten Ereignis unabhängig von der Höhe der CK oder dem Vorhandensein oder Fehlen einer Myoglobinurie kontrolliert werden.
Eine Vielzahl von erworbenen (physisch-, thermisch-induziert (Hitzeschlag/Marathon), toxischen (Alkohol, Drogen, Medikamente) oder entzündlichen (viral, bakteriell) Myopathien sowie angeborenen (degenerativ, metabolisch) Myopathien können zur Rhabdomyolyse führen.
Diagnostik
Die Akut-Diagnostik umfasst eine ausführlichen Anamnese mit Erfassung ggf. von körperlichem Training, Noxen und Toxinen, inklusive der Arbeitsplatzanamnese, und die klinische Untersuchung. Es folgt ein labortechnisches Work-up mit CK-, und Myoglobin-Bestimmung mit (insbesondere bei wiederholter Rhabdomyolyse) Gen-Exom-Analyse für „Rhabdomyolyse-assoziierte“ Genvarianten (z.B. CPT-2, PYGM, LIPIN1, RYR1, u.a.). Ergänzend erfolgt ein Muskel-MR und der Elektrophysiologie. Eine Muskelbiopsie kann im Abstand von ca. 4-8 Wochen erfolgen, nicht zum Akutzeitpunkt. Ergänzend wird eine kardiopulmonale Diagnostik durchgeführt.
Therapiemöglichkeiten
Therapieoptionen ergeben sich aus der beim individuellen Patienten zugrunde liegenden Erkrankung. Symptomatisch wird therapeutisch Flüssigkeitszufuhr, ggf. Dialyse, sowie labortechnische Kontrollen des Serum-Kalium und Retentionswertskontrollen durchgeführt. Wichtig ist es, das akute Muskelkompartment-Syndrom (massive Muskelschwellung) nicht zu übersehen und ggf. dann eine chirurgische Faszienspaltung sofort einzuleiten.
Stand: 09/2024