Seltene Erkrankungen

Ein Schwerpunkt der klinischen und akademischen Arbeit im Haunerschen Kinderspital sind die „seltenen Erkrankungen“. Eine Erkrankung ist in Europa „selten“, wenn sie weniger als 1 Menschen von 2.000 betrifft. Es gibt über 8.000 seltene Erkrankungen, etwa 5% der Bevölkerung sind von einer seltenen Erkrankung betroffen. In der Regel beruhen sie auf einer Mutation im Genom.

Kinder und Jugendliche mit einer seltenen Erkrankung werden in der Regel in einer unserer Spezialambulanzen versorgt. Als übergreifende Struktur haben wir das „Care-for-Rare Center für personalisierte Präzisionsmedizin“ eingerichtet. Trotz großartiger Fortschritte in der genomweiten Sequenzierdiagnostik gelingt es nur bei 30-40% aller Kinder, eine molekulare Diagnose zu stellen. Im Rahmen unserer klinisch-wissenschaftlichen Studien gehen wir neue Wege bis hin zur funktionellen Genomuntersuchung in einzelnen Zellen sowie der computergestützten Analyse großer Datenmengen.