Sprechstunde – Stoffwechselerkrankungen

In dieser Ambulanz werden Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen betreut. Es handelt sich hierbei um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die alle Stoffwechselvorgänge des Körpers betreffen können: die Bereitstellung von Energie, Auf-, Um- oder Abbau von Proteinen, Kohlenhydraten und Fetten sowie komplexer Moleküle, oder die Detoxifizierung (Entgiftung) von Stoffwechselprodukten.

• Einen Schwerpunkt unserer Arbeit stellt die Betreuung von Patienten aus dem Neugeborenenscreening dar. Im Rahmen des bundesweit angebotenen Neugeborenenscreening werden 12 verschiedene Stoffwechselerkankungen (Phenylalaninämie, Galaktosämie, Biotinidasemangel, Ahornsiruperkrankung, Glutaracidurie, Isovalerianacidämie, MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel, CPT 1-Mangel, CPT 2-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel) am 3. Lebenstag, also bereits vor dem Auftreten von Symptomen, erfasst.
• Darüber hinaus bieten wir eine weiterführende Diagnostik für diejenigen Kinder an, bei denen der Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung besteht, die nicht im Neugeborenenscreening erfasst wird.
• In der Betreuung unserer Patienten, die häufig eine strenge Diät einhalten müssen, werden wir unterstützt durch ein Team von Ernährungsberaterinnen aus der Abteilung für Ernährungsmedizin.

Nach Vereinbarung

Wir benötigen in der Regel für Ihren Besuch bei uns einen Überweisungsschein vom Kinderarzt.

Bitte außerdem mitbringen:

• Vorsorgeheft und Impfpass
• Vorbefunde, frühere Arztbriefe
• Falls vorhanden: Bilder (Röntgen, CT) auf CD mit schriftlichem Befund